唐氏筛查综合问题四、那什么时候进行唐氏筛查才是最佳的时间呢？一般建议孕妈朋友们做筛查的最佳时间是怀孕15~20周，如果超出这个时间段，那结果是不准确的，所以希望孕妈朋友们千万不要错过；
唐氏筛查综合问题五、那如何进行唐氏筛查呢，方法有哪些？据了解，目前，唐氏筛查方案主要分三种：早孕期筛查，中孕期筛查以及二者结合的联合筛查。唐氏筛查操作起来很简单，只要抽个血就可以了，而且血量也不多，大约2毫升，并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理，检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的，填好表去抽血就可以了，一般在10个工作日之内就能拿到报告了。
唐氏筛查采用无创产前基因检测技术，这种技术对母亲血液中胎儿的dna进行检测，只需在孕12~24周对孕妇进行普通的静脉抽血，提取血浆中的游离dna，即可分析胎儿患常见染色体异常疾病(包括21-三体、18-三体和13-三体综合征)的风险。检出率在99%以上，假阳性率约为0.2%~0.4%，这为无创性产前诊断提供了一个新途径。任何一个新项目、新技术从实验室到真正在人群中进行大规模临床应用往往还有一段路要走。虽然该技术已经在美国很多城市以及中国香港等地应用，不过也有科学家表示，要进一步证明它的有效性还需进行更大规模的临床实验。国内已有个别省份开始临床应用，但尚无国家政策性指导意见出台，在中国现有条件下，该技术能否代替广泛应用的中孕期血清学二联筛查，能否代替传统经典的唐氏儿有创性产前诊断技术尚无定论；
唐氏筛查综合问题六、做完唐氏筛查后，如何查看结果呢？唐氏筛查的结果一般在孕妈抽血1~2周后到门诊做产检时，医生就会告知结果，结果的临界值为1/270，大于1/270为高危，小于1/270则为低危。如果结果正常，孕妈妈大可放心了；若是高危，孕妈妈则要再做羊水穿刺明确诊断。在此，需要提醒孕妈妈一点，唐氏筛查的结果是用分数来表示的，分子为1，分母越大风险性越低，结果也就越好。唐氏筛查可筛检出60%～70%的唐氏儿。不少孕妈妈误认为产前筛查就是确诊方法，高风险就意味着胎儿患病，而匆忙做出终止妊娠的决定。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏儿的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病；
唐氏筛查综合问题七、知道唐氏筛查结果后，如果万一是显示高危风险呢？怎么办呢？
这里小编建议：如果唐氏筛查的的结果为高危，就要做羊水穿刺来明确诊断。羊水的主要来源为胎儿尿液、气管支气管分泌物、羊膜上皮分泌物及母血清经胎盘渗出液等，羊水的容量随孕周增加而增加，到孕38周时达1l升左右，之后少有减少，在孕15～16周时大约为180～200毫升，此时子宫已超出盆腔，且羊水中活细胞比例高，被认为是羊水穿刺的最佳时期。但是，很多孕妈妈听说做羊水穿刺很可能引起流产，因此担心不已。其实，羊水穿刺并不像有的孕妈妈想得那么可怕。羊水穿刺的方法主要是用针抽取一定数量的羊水，其停诊过程其实就像肌肉注射左右一样。而且在做羊水穿刺之前，医生会用超声定位胎盘、羊水，全面了解胎儿情况，穿刺时也会将针头避开胎盘和胎儿。羊水穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%。
唐氏筛查综合问题八、如果万一不小心被确诊处理是唐氏宝宝怎么办呢？
关于这个话题在国内，羊水穿刺确认唐氏儿后，会建议引产，终止妊娠。在欧洲很多国家对唐氏胎儿引产的问题颇有争议，很多产前诊断的专家们拒绝当“唐氏猎人”，他们为孕妇提供诊断但拒绝提供引产。但是，在生活中，也有一些勇敢的母亲，知道是唐氏宝宝后，依然坚持生下来；
唐氏筛查综合问题九、上面提到的唐氏宝宝，我们要如何来辨别他们呢？一般孕妈朋友看了上面的内容，孕期没做过唐氏筛查和高危未做羊水穿刺的孕妈妈一定很担心，着急着知道唐氏儿跟正常宝宝在外貌上有什么区分，能不能通过外表辨认出来呢？
唐氏宝宝的语言发育比较迟，男孩比女孩的发育还要迟一点，对声音和疼痛的感觉迟缓，以打针为例，经常都是针拔出来了孩子才哭。另外，因为肌张力的原因，他们身体发育会比较迟，还有抬头迟、翻身迟、坐起身迟、出牙迟、行走迟等，不过只是在和普通孩子的发育比较上显迟而已。在五岁前唐氏宝宝与普通孩子的差距大概相差一到两年左右，随着年龄的增加，差距会增大，但是社交能力会随着年龄与阅历的增加而增长。
无论家长是否给孩子做训练，所有的唐氏孩子最后都能够走路，大部分的孩子都有语言，都会有发展，只是经过系统的训练会让唐氏孩子迟缓的状态得到改善，但始终会与普通人有差距。唐氏孩子并不是一无是处，天生我材必有用，只要家长有得当的教育，唐氏孩子也会有自己的一片天。要相信自己，因为家长的心有多大，孩子的天地就有多大！
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